多因子遗传疾病

多因子遗传疾病
多因子遗传疾病是先天性缺陷中最常见的，通常有家族性的倾向，但再发率并不高，这可能是此类疾病需要有众多基因再加上环境的因素作用才会造成的。人类大部分的遗传特征是依这种方式遗传，例如身高、智力及肤色。人类的身高一方面受父母的影响，最终身高可能有一定的限度，但要达到遗传潜力极限的身高，环境(尤其是营养)仍占有极重要的角色。

国内常见的多因子遗传疾病有下列几项:
1．先天性心脏病
国人先天性心脏病的发生率约为1%，男女两性约略不等。其中1%到2%是由于母体服用药物、母体受感染等所引起，5%是由于染色体异常所引起，3%是属于单基因遗传疾病，其余的90%就属于多因子遗传疾病。曾生过这种胎儿的产妇下一胎的再发生率提高四倍。

2．先天性髋关节脱臼
此病在女孩居多，约为男孩的4-6倍。60%是属于第一胎，而30%到50%是臀位生产，一般新生儿用简单的检查便可以找出髋关节脱臼的病例，以便及早诊断，及早治疗。

3．神经管缺陷
神经管发育的缺陷可造成无脑症、脊柱裂、脑膨出、脊髓脊膜膨出等，均属同一群病，其间可互相再发，比如上一胎是脊柱裂，下一胎可能出现无脑症，反之亦然。最亲近的第一级血亲之发生率约为3%到4%，如已出现两例，则再发率再提高为10%到13%。产前诊断可采用超音波，及测定母亲血中或羊水中之甲种胎儿蛋白以早期发现病患。

4．兔唇、兔唇合并颚裂及单独之颚裂
兔唇与兔唇并颚裂被认为同属一类的多因子遗传疾病，而单独颚裂则是另一类。两者在遗传学上与病因上完全是两回事，因此，兔唇在亲属中再发时可能只出现兔唇，亦可能出现兔唇合并颚裂，但不会出现单独的颚裂。而单独的颚裂在亲属中再发时只可能出现颚裂，不会合并兔唇。此类病患会合并其它器官的畸型，比如先天性心脏病等，因此一定要详细作其他的检查，以找出可能的病因，因其再发率各不相同，影响遗传谘询很大。

兔唇颚裂的整形复健是遗传疾患治疗团队合作的典型。早期治疗是其原则，专家群要包括医师、护理师、听力学专家、语言病理学家、社会工作人员、营养学家、心理学家等，从出生后第三个月就要进行修补及复健的工作。

多因子遗传疾病注意事项:
谈到多因子遗传疾病的遗传机率和模式时，要注意到以下几点:

1．再发时是出现于同一组织或同一器官系统，比如上一胎是法洛氏四合群症，则下一胎如再发的话是出现类似的先天性心脏病，如心室中隔缺损等，并不会是兔唇或颚裂等。

2．如果只是出现在一种器官上的畸形，则除了要考虑多因子疾病之外，也应考虑其它的可能性，如抗癫痫药物所引起的颚裂或单基因遗传疾病等。

3．如果有两种或两种以上的畸形同时存在的话，通常不属多因子遗传疾患，而极可能是染色体异常、单基因遗传疾患或致畸药物所引起的，因而必须做其他的检查。

4．前一胎情况较严重的多因子遗传疾病，在下一胎再发的可能性也较高。

5．精神分裂症、躁郁症等虽被视为多因子遗传疾患，然其在家族内的再发率偏高。

被视为多因子遗传病的疾患还有:
★过敏疾病 ★畸形足 ★先天性脊柱侧弯 ★糖尿病 ★先天性巨肠症 ★非特异性水脑症 ★高脂肪血症 ★非特异性智能不足症 ★先天性肥厚性胃幽门狭窄泌尿系统畸形