什麼是多因子遺傳疾病？

什麼是多因子遺傳疾病？

林陳立醫師
　
　　多因子遺傳疾病是先天性缺陷中最常見的，通常有家族性的傾向，但再發率並不高，這可能是此類疾病需要有眾多基因再加上環境的因素作用才會造成的。人類大部分的遺傳特徵是依這種方式遺傳，例如身高、智力及膚色。人類的身高一方面受父母的影響，最終身高可能有一定的限度，但要達到遺傳潛力極限的身高，環境(尤其是營養)仍佔有極重要的角色。

　　國內常見的多因子遺傳疾病有下列幾項：

1. 先天性心臟病
國人先天性心臟病的發生率約為1%，男女兩性約略相等。其中1%到2%是由於母體服用藥物、母體受感染等所引起，5%是由於染色體異常所引起，3%是屬於單基因遺傳疾病，其餘的90%就屬於多因子遺傳疾病。曾生過這種胎兒的產婦下一胎的再發生率提高四倍。

2. 先天性髖關節脫臼
此病在女孩居多，約為男孩的4-6倍。60%是屬於第一胎，而30%到50%是臀位生產，一般新生兒用簡單的檢查便可以找出髖關節脫臼的病例，以便及早診斷，及早治療。
3. 神經管缺陷
神經管發育的缺陷可造成無腦症、脊柱裂、腦膨出、脊髓脊膜膨出等，均屬同一群病，其間可互相再發。比如上一胎是脊柱裂，下一胎可能出現無腦症，反之亦然。最親近的第一級血親之發生率約為3%到4%，如已出現兩例，則再發率再提高為10%到13%。產前診可採用超音波，及測定母親血中或羊水中之甲種胎兒蛋白以早期發現病患。


4. 兔唇、兔唇合併顎裂及單獨之顎裂
兔唇與兔唇併顎裂被認為同屬一類的多因子遺傳疾病，而單獨顎裂則是另一類。兩者在遺傳學上與病因上完全是兩回事，因此，兔唇在親屬中再發時可能只出現兔唇，亦可能出現兔唇合併顎裂，但不會出現單獨的顎裂。而單獨的顎裂在親屬中再發時只可能出現顎裂，不會合併兔唇。此類病患會合併其它器官的畸型，比如先天性心臟病等，因此一定要詳細作其他的檢查，以找出可能的病因，因其再發率各不相同，影響遺傳諮詢很大。兔唇顎裂的整形復健是遺傳疾患治療團隊合作的典型。早期治療是其原則，專家群要包括醫師、護理師、聽力學專家、語言病理學家、社會工作人員、營養學家、心理學家等，從出生後第三個月就要進行修補及復健的工作。


　　談到多因子遺傳疾的遺傳機率和模式時，要注意到以下幾點：

1. 再發時是出現於同一組織或同一器官系統，比如上一胎是法洛氏四合群症，則下一胎如再發的話是出現類似的先天生心臟病，如心室中隔缺損等，並不會是兔唇或顎裂等。
2. 如果只是出現在一種器官上的畸形，則除了要考慮多因子疾病之外，也應考慮其它的可能性，如抗癲癇藥物所引起的顎裂或單基因遺傳疾病等。
3. 如果有兩種或兩種以上的畸形同時存在的話，通常不屬多因子遺傳疾患，而極可能是染色體異常、單基因遺傳疾患或致畸藥物所引起的，因而必須做其它的檢查。
4. 前一胎情況較嚴重的多因子遺傳疾病，在下一胎再發的可能性也較高。
5. 精神分裂症、躁鬱症等雖被視為多因子遺傳疾患，然其在家族內的再發率偏高。


被視為多因子遺傳病的疾患還有：

＊ 過敏疾病

＊ 畸形足

＊ 先天性脊柱側彎

＊ 糖尿病

＊ 先天性巨腸症

＊ 非特異性水腦症

＊ 高脂肪血症

＊ 非特異性智能不足症

＊ 先天性肥厚性胃幽門狹窄泌尿系統畸形